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Forschungsgrouppe

Gendiagnostik und Forschung

Lysosomale Speicherstörungen

2019 -gegenwärtig

Lysosomale Speicherkrankheiten sind durch eine chronische subklinische Entzündung gekennzeichnet. Unser Ziel ist es, die Mechanismen hinter den chronischen Entzündungswegen durch In-vitro-Zellmodellsysteme aufzudecken.

Darstellung einer T-Zell-vermittelten Dysfunktion beim Long-COVID-Syndrom im Kindesalter in einer prospektiven Studie

2022-gegenwärtig

Untersuchung in einer prospektiven Studie auf Einzelzellebene multiomics des etablierten Long-COVID-Syndroms nach molekular nachgewiesener SARS-CoV-2-Infektion.

Prospektive Studie zum DiGeorge-Syndrom

2021-gegenwärtig

DiGeorge-Syndrom Multidisziplinäre, prospektive Studie, umfassende Analyse der T-Zell-vermittelten Dysfunktion.

Genetischer Hintergrund der Tumorprädisposition

2021-gegenwärtig

Multiomische Analyse von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen von isolierter lateraler Überwuchastum, Neurofibromatose und anderen genetischen Syndromen, die für maligne Tumoren prädisponieren.

Nanoporensequenzierung der 3. Generation

Adaptive Probenahme, Cas9-unterstützte gezielte Sequenzierung

Gezielte Gen- und Gen-Panel-Sequenzierung von DNA-Sequenz und Methylierungsmuster nahezu in Echtzeit.

Multiplex-Ligations-abhängige Sondenamplifikation

P250

Analyse der Kopienzahlvariationen, die für das DiGeorge-Syndrom charakteristisch sind.

Einzelzell-Transkriptomiks

10x-based

Analyse einzelzellbasierter Transkriptomik.

Durchflusszytometrie

Primärzellen und Zelllinien

Immunphänotypisierung, Enzymaktivität und Substratstoffwechsel auf Einzelzellebene.

Transfektion

CRISPR-Cas9-basierte

Generierung von Zelllinien, Klonauswahl und In-vitro-Studien.

Scientometrie > MTMT

Internationale Publikationen: 11

Ungarische Publikationen: 4

Bücher, Buchkapitel: 1

Verbreitung: 4

Patientenbroschüren: 2

Kumulativer Einflussfaktor: 57.844

Unabhängiges Zitat: 2997

h-index: 8 researhgate.com 2022.08

+50

Konferenzpräsentationen

+100

Wissenschaftliche Gespräche

+1000

Genetische Beratung

Forschungsgrouppe Mitglied

Diagnostik und Forschung

Abonyi Tünde [Biologin]