Egy-Sejt Multiomikai Kutatócsoport (ESMK)
Géndiagnosztika és kutatás
Örökletes szívizombetegségek molekuláris és mély fenotípus vizsgálata
2019 -jelenCélkitűzésünk a veleszületett kardiomyopáthiák genotípusa és fenotípusa közötti, aktuálisan nem magyarázható összefüggések feltárása új generációs módszertannal, amelyek diagnosztikai, potenciálisan terápiás és prognosztikai hatással bírnak a jövőben.
Lizoszomális tárolási betegedések
2019 -jelenA lizoszomális tárolási betegedésekre jellemző szbklinikai krónikus gyulladás patomechanizmusának vizsgálata in vitro sejtes modellek alkalmazásával. Új, egy-sejt szintű diagnosztikai enzimaktivitás teszt fejlesztés. Terápia egy-sejt szintű hatékonysági teszt fejlesztés
DiGeorge-szindróma prospektív vizsgálata
2021-jelenDiGeorge-szindróma multidiszciplináris, prospektív utánkövetéses vizsgálata, T-sejt közvetített immundiszfunkció komplex elemzése.
Tumorprediszpozíció öröklődő háttere
2021-jelenRasopáthiák és egyéb fokozott tumorhajlammal társuló, gyermekkorban tüneteket mutató öröklődő genetikai megbetegedések genotípus-fenotípus multiomikai elemzése.
Lezárt projekt: Gyermekkori long-COVID megbetegedés T-sejt szintű diszfunkció prospektív vizsgálata
2022-2024Molekulárisan igazolt SARS-CoV-2 fertőzést követő long-COVID szindróma hátterében álló egy-sejt szintű multiomikai T-sejt immundiszfunkció prospektív vizsgálata.
Tagok
Li Luca Kamilla, MSc hallgató
biológus, TDK hallgatóBSc szakdolgozat védés 2023 summa cum laude, címe: „CRISPR-Cas-alapú transzfektálást követő klónszelekciós módszerek vizsgálata” TDK előadások: I. díj 2023, III. díj 2023
Erhardt Júlia, orvostanhallgató
orvostanhallgató, TDK hallgatóSzakdolgozat védés 2024 summa cum laude, címe: „Long-COVID immunológiai és genomikai hátterének vizsgálata gyermekekben” TDK előadások: I. díj 2023, II. díj 2023
Kovács Sándor Dániel, Ph.D. hallgató
biomérnök, Ph.D. hallgatóTéma: Egy-sejt szintű transzkriptomikai vizsgálatok lizoszomális tárolási betegségekben.
Dr. Botos Péter, M.D.
orvos, rezidensTéma: Rasopátiák, I.-es típusú neurofibromatózis - genotípus-fenotípus-utánkövetési elmezések
Korábbi tag: Jenei Sámuel, BSc
biológus, TDK hallgatóSzakdolgozat védés 2024 summa cum laude, címe: „Ras jelátviteli útvonal molekuláris és klinikai vizsgálata”